14.Turcot症候群の一例

　症例は18歳の男性．2008年8月より頭痛を自覚し，12月からうつ傾向が出現した．症状から精神疾患を疑われ2009年1月に近くの病院に入院した．入院後意識障害が出現し，CTにて小脳病変と水頭症を指摘され，脳神経外科での精査加療目的のため当院に転院した．1月30日のCTおよび造影MRIで小脳虫部に嚢胞変性を伴った45mmの分葉状腫瘤を認め，2月1日に両側後頭下開頭小脳腫瘍摘出術が施行された．病理組織診断はmedulloblastoma (gradeIV)であった．術後放射線治療（55.8Gy/31分割）後に貧血が悪化したため，消化管評価目的のため6月3日に上部消化管内視鏡検査（EGD），4日に下部消化管内視鏡検査（TCS）が施行された．EGDでは十二指腸3rd portionに管腔の約4/5周を占める結節混在型の隆起性病変を認め，2nd portionから下行部にかけて白色調の扁平隆起病変が散在しており，生検にていずれも十二指腸腺腫と診断された．胃体部には胃底腺ポリープを複数個認めた．TCSでは全結腸にポリープが100個程度認められ，全て5mm以下で大きな病変は認められなかった．18歳という若年者に大腸ポリポーシスを認め，更に髄芽腫が併存していることからTurcot症候群と診断した．本疾患は，近年遺伝子異常と臨床所見を基にした分類が提案されており，病因にミスマッチ修復遺伝子が関与した定型的Turcot症候群とAPC遺伝子異常が関与した家族性大腸腺腫症（FAP）関連タイプに大別される．自験例の家族歴として曾祖母に胃癌と大腸癌，祖父母に胃癌，祖母の異父兄弟に延髄腫瘍の既往があり，両親は近親婚ではなかった．また，胃底腺ポリープ，十二指腸腺腫および大腸ポリポーシスを認めることから，FAP関連タイプの特徴に類似しているが，家族歴からは特定できず，現在遺伝子検査を検討中である．多くの場合，予後は合併する脳腫瘍の進行度に規定される．現在髄芽腫に対し脳神経外科で化学療法中だが，5年生存率が60〜70%まで向上しており，今後も他臓器癌合併に注意する必要がある．医学中央雑誌での検索では，1983年から2009年までに16症例が報告されているのみで比較的まれな疾患であるため，若干の文献的考察を加えて報告する