67.下血を契機に発見されたVon Recklinghausen病に合併した多発小腸GISTの1例

　症例は59歳女性．平成20年5月に黒色便が5日ほど持続し，次第に労作時息切れが増悪したため近医を受診したところ，貧血を認め当科紹介入院となった．8歳の頃von Recklinghausen病といわれ，平成10年に他院皮膚科で精査を受けているが，平成5年の十二指腸潰瘍以外には他疾患の既往はなかった．von Recklinghausen病の家族歴はなかった．全身の皮膚にcafé au lait spotsと多発結節を認めた．Hb は5.2 g/dlだった．上部及び下部消化管内視鏡検査を施行したが，出血性病変を認めなかった．腹部造影CT施行したところ，小腸に10mmと15mmの早期造影効果を示す結節を2個認めた．このため小腸腫瘍による出血が疑われ，開腹手術を施行したところ，トライツ靭帯より90 cmの小腸漿膜側に約10mmの小結節を認め，さらに同部位より肛門側へ30cmの小腸粘膜側に約15mmの結節を，またその漿膜側には最大約10mmまでの小結節を3個認めた．結節を含む空腸切除術を行った．粘膜側の結節は粘膜下腫瘍様で粘膜面には潰瘍を伴っていた．病理所見は，いずれの腫瘍も索条配列をした紡錘形細胞の増生からなり，核分裂像は少数であった．免疫染色ではc-kit陽性だが，desmin・α-smooth muscle actin・S-100蛋白は陰性で，MIB-1陽性細胞は極少数であった．以上よりGIST，低リスクと診断された．Von Recklignhausen病に合併したGISTは，非合併例に比し多発例が多く，本疾患のように出血原因と考えられた腫瘍の他にも病変が存在し，注意を要すると考えられた．von Recklinghausen病に合併したGIST報告例は稀であり，文献的考察を加え報告する．